Simone
成骨不全症的病因尚不明确，为先天性发育障碍，可能与遗传和基因突变有关。
成骨不全症常好发于有家族史者和基因突变者。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。
一、主要病因
1、基因突变：多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。
2、遗传因素：在多数家庭中成骨不全症以常染色体显性的形式遗传。成骨不全症通常遗传自患病的父亲或者母亲。
通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的，但其表现形式(如轻重程度和骨折的次数等)可能不同。
二、诱发因素
1、长期情绪低落：长期精神抑郁、情绪低落有可能诱发基因突变导致成骨不全症。
2、外伤：外伤碰撞可能诱发成骨不全症。
3、免疫力下降：免疫力下降可能受到外界因素刺激导致成骨不全症。
