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苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出。

苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。

一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗,主要是饮食疗法,可以低苯丙氨酸饮食,治疗过程中要注意保养,给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境,注意控制室内的温湿度适宜。

预防方面主要是要避免近亲结婚,开展新生儿筛查,尽量早期发现、早期治疗。