苯丙酮尿症的典型临床症状有智力落后，皮肤和毛发颜色浅淡，汗液和尿液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低或者缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使得酪氨酸以及正常代谢产物合成减少，血中的苯丙氨酸在体内增加，进而引起机体的一系列症状。
可以引起患儿的智力发育落后，这是最突出的表现，还可以引起行为性格异常、癫痫发作、皮肤毛发色素变浅、身体有鼠尿的臭味。
苯丙酮尿症状有哪些
Simone
发布于 2024-08-26 01:57:48
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