苯丙酮症状包括智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进、皮肤白、头发黄、容易出现湿疹、尿液中有鼠尿味。
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量排出。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。如能得到早期诊断和早期治疗，智力可以发育正常，脑电图异常也能得到恢复。
苯丙酮症状
Simone
发布于 2024-05-08 08:38:32
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