您的位置首页百科知识 苯丙酮症状 Simone 发布于 2024-05-08 08:38:32 599 阅读 苯丙酮症状包括智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进、皮肤白、头发黄、容易出现湿疹、尿液中有鼠尿味。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。如能得到早期诊断和早期治疗,智力可以发育正常,脑电图异常也能得到恢复。