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smn1基因未缺失正常吗

smn1基因未缺失正常吗

smn1基因未缺失一般是正常的,说明人体并不存在遗传性疾病,身体状况也比较健康。

Smn1基因是一种运动神经元存活基因,通过此项基因检查可明确基因是否发生缺失和变异,一般如果不存在缺失说明患者的基因检测正常,多数无需进行特殊治疗,人体也不存在遗传性疾病。但是一旦发生缺失后,由于基因具有遗传的特性,不仅自身会出现脊髓性肌萎缩症,其后代受遗传影响也会造成病情的发作。

Smn1基因一旦发生缺失或是变异后患者可出现运动功能障碍,四肢肌肉受病情影响会逐渐瘫痪,不仅生活质量会下降,还可能会危及生命。对于此种疾病及时发现可采取药物进行治疗,临床常用的药物有诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散等。

如果患病之后在进行药物治疗的同时也要注意做好康复训练,一旦出现吞咽功能障碍还需要选择其它的方法对营养进行补充,这样才可改善病情。