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常染色体显性遗传病的病因是什么

常染色体显性遗传病的病因是什么

您好,常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。

若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。此病与性别无关,男女发病的机会均等。在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。

但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。