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染色体检查

染色体检查

1、性染色体检查方法(1)性染色质检查 是诊断性别和性染色体异常时必需检查的内容之一。

通常用压舌板在口腔颊部粘膜或阴道侧壁粘膜表面刮几下,然后均匀地涂布玻片上,经固定染色后在油镜下观察。

在女性细胞中,X染色质的阳性率为12~51%,平均26%,临床上一般把10%以上者定为阳性。

若一个细胞核内有二个或三个以上X染色质,则可能为超雌综合征。

(2)中性粒细胞核鼓槌检查 中性粒细胞核鼓槌是细胞上的~种球形或椭圆形突起。

其检查方法是采周围血作涂片,甲醇液固定,吉姆萨染色,油镜下观察。

一般女性多核白细胞的核鼓槌出现率为2~3%,而男性几乎没有。

(3)Y一荧光小体检查 Y一荧光小体有荧光染色特征,可用于检查细胞问期内有无Y染色体存在。

2、外周血培养法(1)周围血白细胞培养 用干燥灭菌注射器抽静脉血5毫升,注入无菌抗凝试管放置2小时后,取白细胞悬液到培养液中培养72小时后加秋水仙素,离心取上清液于玻片上。

固定染色在油说下观察。

(2)周围血全血培养法方法与周围血自细胞培养法类似,适宜于初生儿和乳幼儿。

3.骨髓细胞短期培养法经胸骨穿刺采集0.2毫升骨髓细胞液,将标本置于内含20%小牛血清的培养液中,并加入秋水仙素,经37℃恒温培养1~3小时,离心取上清液于玻片上,固定染色在油镜下观察。

染色体检查在女性不孕症诊断中有重要的意义。它可以发现由于性染色体异常所致的疾病。在两性畸形、外生殖器异常难以确定性别时,可通过性染色质检查加以确定。

如男性假两性畸形,X染色质阴性,核型为46,XY;女性假两性畸形,X染色质阳性,核型为46,XX,真两性畸形有三种情况,①X染色质阴性,核型45,X0/46,XY,体内同时有卵巢和睾丸组织,但睾丸发育较好。

②X染色质阳性,核型46,XX/47,XXY,体内同时有睾丸和卵巢组织,但卵巢发育较好。

③X染色质阴性,核型46,XX/46,XY:较少见。