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威廉姆斯综合症怎么治疗

威廉姆斯综合症怎么治疗

威廉姆斯综合症是一种累及多个器官系统的发育性疾病,由染色体7q11.23缺失所致,人群中的发病率约为1/20000-1/7500。

临床特征包括轻度至中度智力障碍或学习困难、独特的性格、特殊面容和心血管畸形。

1.迄今无特异性治疗,只能对症和支持治疗,可进行早期干预、特殊教育和培训,内容包括语言、体格、职业、进食、感觉整合等综合疗法,同时可进行心理和精神评估,对患者症状,如注意力缺陷障碍和焦虑,提供个性化的咨询和药物治疗。

2.主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄,二尖瓣关闭不全或肾动脉狭窄等情况,需要外科手术治疗;血压高者,可使用钙离子通道拮抗剂。

3.对症治疗,患者应避免摄取过量的钙与维生素D,针对高钙血症可采用饮食调节,激素口服等;

注意牙齿保健,口腔清洗牙齿,咬合异常可考虑矫形;复发性中耳炎,可行鼓膜置管引流,对声音敏感性增高患者应采用耳保护装置;远视需配戴矫正镜片,斜视可手术治疗。

4.防治并发症,适当活动,防止关节挛缩,必要时手术治疗,手术前需行心脏电生理检查及充分的麻醉评估,排除复极化异常,防止术中猝死。

5.定期对患儿进行全面的评估和复查,包括生长发育,心血管、神经、泌尿、内分泌系统,心理行为的评估。