地中海贫血是由于最早在地中海发现而得名,又称之为海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或几种以上珠蛋白链合成,或不足所导致的贫血或者是病理状态。
地中海贫血以β和α地中海贫血较为常见,根据病情轻重的不同,可以分为三型。
轻型的患者,可以有轻度的贫血或者没有症状,一般在调查家族史时发现。
中间型的患者可以有轻度至中度的贫血,大多可以存活至成年。
而重型的患者出生数日即可以出现贫血,肝脾肿大进行性的加重,黄疸,并且有发育不良,可以有地中海贫血的典型的表现,头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,臀状头等。