PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。这类婴儿一般在出生后3~6个月出现症状，在1岁左右出现较为明显的症状。其临床表现一般为:
一、智力减退，
二、皮肤及毛发颜色减退，虹膜色素减少。还有一种是具有特殊的鼠尿味，这是由于老鼠的尿液和汗液中含有苯乙酸所致。苯丙酮尿症是一种少数可治愈的遗传性代谢疾病，应及早诊断，及早治疗，以免对神经系统造成不可逆转的损害。
pku是什么病
Simone
发布于 2024-07-17 00:35:33
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