Simone
PKU是苯丙酮尿症的英文缩写，发生于儿童，是一种由于苯丙氨酸代谢障碍引起的先天代谢缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传，主要是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致，血中苯丙氨酸含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。
苯丙氨酸浓度测定，正常浓度1200μmol/L为经典型PKU，即重度PKU，中度PKU是360-1200μmol/L，轻度PKU是120-360μmol/L。
临床表现主要有智力发育落后，可并发癫痫；毛发、皮肤、虹膜色泽变浅；小头畸形、肌张力增高，少数腱反射亢进；尿液及汗液发出特殊的鼠尿臭味。
对于有PKU家族史的人，在妊娠期采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前检查，以便从新生儿期即加以预防。
PKU的治疗主要为饮食疗法，诊断一旦确定应立即给予饮食治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，早期即开始治疗的患儿其智力发育可接近正常；青春期后，对于不典型PKU单独采用饮食治疗已无效果，应适当遵医嘱补充四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴等药物。
PKU患儿的母亲在妊娠时应控制饮食，整个孕期应使血苯丙氨酸的浓度控制在60μmol/L以下，以免造成胎儿神经系统损伤。
