Simone
Gardner综合征以口腔异常、肠道息肉、颌骨多发性骨瘤、皮肤和软组织肿瘤包括硬纤维瘤为主要特征，并且口腔的异常表现，往往比病人肠道出现的临床症状要早。
一、典型症状
1、口腔颌面部表现：Gardner综合征病人的口腔会表现出一些异常，且这些异常往往比病人的肠道出现的临床症状要早。有30%~75%的病人会有口腔颌面部异常表现，其中以骨瘤为最主要表现。
骨瘤好发于鼻旁窦和下颌骨，缓慢生长，大小不同。有外生性(外周性)和内生性(中央性)之分。70%Gardner综合征病人在口腔内会有阻生牙、先天性缺牙、多生牙、牙骨质增生、牙源性囊肿、磨牙融合根、长锥形磨牙根、牙发育不全、组合性牙瘤和广泛的龋坏等表现。
颌面部皮肤病损主要为表皮样囊肿，这些病损都是在病人青春期时发生的良性病变。
2、肠道临床表现：主要表现为胃肠道息肉，发生在结直肠较多。一般在30岁左右可能出现胃肠道临床症状，如下消化道出血、腹痛、腹泻、肠梗阻和黏液样便等。
若息肉发生在青春期，这一时期可能由于息肉小，不出现明显的胃肠道反应。息肉均为腺瘤性息肉，可发生癌变，青春期恶变率为5%，30岁时为50%，50岁后基本都会恶变。
3、软组织肿瘤：硬纤维瘤是患者结肠切除死亡的首要原因，发生率约10%，女性多见。
多发生于腹前壁或者腹部的皮肤，无包膜包被。该瘤虽具有局部侵袭性，但属于良性肿瘤，生长缓慢，不会恶变。
软组织肿瘤的性质与年龄有着密切关系，Gardner综合征患者在20岁内出现的软组织肿瘤大多为硬纤维瘤及纤维瘤，以颈背部多见。20~40岁出现的软组织肿瘤大多为硬纤维瘤及纤维瘤，且发病部位多见于颈背部。20~40岁出现的软组织肿瘤好发于颜面部和胸背部，且以皮脂腺囊肿为主。40岁以上出现的软组织肿瘤以胸背部及四肢多见，大多为脂肪瘤、脂肪纤维瘤、神经纤维瘤。
二、其他症状
普通人中该疾病并不常见，但在家族性腺瘤性息肉病患者中将近50%表现出先天性视网膜色素上皮肥大。
当发现先天性视网膜色素上皮肥大，连同多发骨瘤等临床特征，应该考虑到Gardner综合征的可能性。
