Simone
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。
因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
一、什么是苯丙酮酸尿症
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度升高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤。
二、苯丙酮酸尿症如何治疗
1、低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等可以选用，在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶或其他辅食。
2、为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，50mg/dl少见。
在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
3、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
4、对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。
患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。
综上所述：苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。导致了苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。从而形成了苯丙氨酸和酮酸的累积。
