PKU是一种常见的糖类代谢性遗传疾病，发病率很高。它是一种常染色体隐性遗传，其根本原因是苯丙氨酸羟化酶特异性的降低或缺乏。
苯丙氨酸羟化酶把必需的苯丙氨酸转化为酪氨酸。后者为儿茶酚胺、色素和甲状腺素的前体。
由于这一代谢安全通道的隔断，苯丙氨酸通过另一安全通道转变为苯丙酮酸和甲酸盐，并通过肾脏代谢。
pku什么病
Simone
发布于 2024-11-28 05:24:57
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