造成雷特综合症的原因主要由x染色体上meCP2基因突变所致。雷特综合症属于神经发育障碍类疾病,患者多数为女孩,临床症状于出生后6到18个月逐渐显现。主要表现为头部发育缓慢,已获得的语言及手部目的性运动技能消退,智力障碍,呼吸功能障碍及自闭倾向等。患有雷特障碍的女孩在出生时一般有正常的头围,但在正常的产前和出生6到12个月的发展以后他们开始出现一些特定的缺陷模式,出现头部发育迟缓,丧失之前已经掌握的手部技能,随后发展出刻板的手部动作(绞手或者是洗手),在发展中丧失社会交往能力,表现出协调很差的步态或者是肢体动作,表达性和接受性语言发展的严重损害,并伴随心理运动迟缓。
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