Simone
歌舞伎综合征又称Kabuki综合征、Kabuki化妆综合征或Niikawa-kuroki综合征，是一种罕见的遗传病。日本患病率约为1/32000。因患者容貌上呈下眼睑外翻及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴小下颌、腭弓高、腭裂等特点，与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故由此得名。
除特殊面容外，患者还有身体发育不良、骨骼发育障碍、先天内脏发育异常、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。临床需要根据患者具体畸形情况选择合适的矫形手术治疗。预后大多不良。主要依据特殊的脸部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常等典型表现进行临床诊断，并进行KMT2D和KDM6A基因检测。治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，以及及内分泌系统、皮肤等疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
