Simone
歌舞伎面谱综合征有多种临床表现，介绍如下。
特殊面容，睑裂外延、内眦赘皮、下眼睑外翻，弓形眉、眉毛稀疏，鼻尖扁平、弓形腭、腭裂、唇裂；耳大，牙齿萌出和排列异常，下颌小等。
骨骼异常，第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，脊柱侧凸和脊椎裂，髋/膝关节脱位，足畸形等。
皮纹异常，皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌。
轻至中度智力障碍，发育迟缓，患儿出生体重正常，一年后逐渐低于正常儿童。
常合并有心脏畸形，患儿反复呼吸道感染、结肠炎和其他内分泌、免疫及神经系统疾病。
歌舞伎面谱综合征的确切病因及发病机制尚不明确，目前，大多数学者认为其病因是常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传，但目前未证明任何特殊基因的异常时，也不能肯定是一种单基因病，也有人认为可能是在胚胎6-9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。
歌舞伎面谱综合征尚无特殊治疗方法，主要以预防感染及畸形矫正等对症治疗，如先天性心脏病可经手术治疗，根据面部畸形可采取相应外科治疗。
本病预后不良，虽然大多数患者可以生存至成年，但也可死于并发症。
