Simone
歌舞伎面谱综合征患者多表现为睑裂延长、眼睑内眦赘皮、下眼睑外翻、斜视等，还可伴有大耳或耳部畸形、宽鼻梁、鼻尖扁平、腭裂、小下颌等表现。
歌舞伎面谱综合征患者可伴有胎儿指垫、侧指弯曲、尾椎部畸形、通贯掌、髋关节发育不良、小头畸形、鳃弓完全缺失、软骨异常、舌骨角畸形、牙齿缺失和颅盖骨缺失等骨骼发育异常的表现。
歌舞伎面谱综合征患者可出现多器官的畸形，主要表现为主动脉缩窄、肺炎反复发作或重症肺炎、肛门闭锁或胆道闭锁、隐睾、肾积水等症状。同时，由于免疫功能受损，还可能出现反复皮疹的表现。
由于脑部发育异常，患者常伴有中度的智力发育障碍，还可能出现癫痫发作和非特异性的脑萎缩。
歌舞伎面谱综合征主要分为两种类型，Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)突变导致，呈常染色体显性遗传。而Ⅱ型由位于X染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A(KDM6A)突变引起，呈X连锁显性遗传。
对于歌舞伎面谱综合征的治疗主要以面部外形的矫正、其他器官的畸形矫正为主，并且由于患者多伴有免疫功能的紊乱，故需要及时预防感染，并且积极控制感染发作，故多以对症治疗为主，并没有明确的对因治疗措施。
另外，部分歌舞伎面谱综合征患者可能在出生后早期死亡。
