Simone
镰刀型细胞贫血症是一种血液系统疾病，属于分子病的一种，即由遗传物质或基因(包括DNA和RNA)的变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。
镰刀型细胞贫血症是一种几乎仅见于黑人的慢性溶血性贫血，由于血红蛋白单基因突变，导致其分子中β肽链氨基端第6位亲水性谷氨酸被疏水性缬氨酸取代，形成溶解度下降的血红蛋白S，在低血氧分压的毛细血管区，血红蛋白S凝胶化形成棒状结构，使红细胞扭曲呈镰刀状，引起贫血。
由于这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上血红蛋白S的凝胶化使血液黏滞度增大，导致毛细血管阻塞，局部组织器官缺血、缺氧，因此患者会出现脾大、胸腹疼痛等表现，且易造成溶血、器官缺血和其他系统并发症。
同普通人群相比，镰刀型细胞贫血症的儿童脑梗死发生率增加，输血是预防小儿镰刀型细胞贫血症发生脑梗死的主要措施，长期输血治疗联合使用阿司匹林制剂，可以使镰刀型细胞贫血症儿童的脑梗死发病率降低90%。
如果出现脾大、胸腹疼痛、贫血等临床表现，建议尽早前往血液内科就诊，完善血常规检查、血红蛋白电泳检查等来明确诊断，然后积极治疗。
