Simone
先天性外胚叶发育不良患者的牙齿有先天性缺陷，牙齿几乎全部缺失，牙龈也存在萎缩，患者的唾液分泌也存在障碍，后期需要种植牙齿进行修复。
先天性外胚叶发育不良可导致乳牙、恒牙萌出障碍，常出现牙齿缺失，而且牙齿还存在形态异常，表现为圆锥状的畸形，由于唾液腺分泌过少，还可导致舌苔过白、口腔异味等。
先天性外胚叶发育不良的患儿上唇有较明显的组织缺损，呈豁口样，可直通一侧鼻腔，引起上唇和鼻子明显扭转和歪斜，可导致婴儿进食、言语、呼吸存在严重问题，而且严重影响面容美观。
先天性外胚叶发育不良可导致口腔发育不良，表现为牙齿异常，牙齿变形呈圆锥状，并且形态弯曲，整个牙列不齐，并存在牙龈萎缩问题，患儿进食和语言功能会受到影响，需要种植牙齿并进行语言训练。
先天性外胚叶发育不良患者，出生时可见胶样膜，皮肤干燥发亮，呈鱼鳞状，由于皮肤变薄，故皮下血管显露。出汗减少或无汗，患者对热耐受性极差，可有不明原因发热或运动后发热。皮肤检查常看不到汗孔。头发稀疏，常伴秃发。面容特殊，表现为额部降起，颧骨高且宽，鼻梁塌陷如马鞍状，眼突出，唇外翻，耳或大或小。眶周皱纹和色素沉着有特征性。掌跖皮肤无异常。出牙延迟，生长缓慢，乳牙和恒牙发育不全或缺乏，可有腭裂及唇裂。眼病变包括角膜发育不良、角膜混浊和先天性白内障。部分患者有感觉神经性耳聋，可有哮喘、湿疹或继发感染。
先天性外胚叶发育不良，可分为无汗性外胚叶发育不良和有汗性外胚叶发育不良。
无汗性外胚叶发育不良可能存在X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传，有汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传。
先天性外胚叶发育不良分为无汗性外胚叶发育不良和有汗性外胚叶发育不良，具体治疗方法各异。
1、无汗性外胚叶发育不良：主要采取对症治疗，应限制活动和控制环境温度，预防发热，可早期种植牙齿。
2、有汗性外胚叶发育不良：需要对症治疗，对掌跖角化可做相应的处理。
