Simone
“粘多糖病”一般指的是，是一种罕见的遗传代谢性的疾病。该病是一组因黏多糖降解酶缺乏的疾病，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在机体不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾增大等一系列临床症状和体征。
黏多糖贮积症主要是由于编码降解黏多糖的酶发生基因突变所致，发病率较低，比较罕见，有家族史或父母近亲婚配的儿童易患。
黏多糖贮积症的患者在刚出生时没有明显的症状，常常在1岁左右的时候出现相关的症状并且随着年龄的增长逐渐加重。主要表现为面容粗糙丑陋、骨关节畸形、身材矮小、或侧弯，智力发育落后，视力下降，，听力异常甚至耳聋等症状。
避免近亲结婚、有家族史的家庭进行基因检测和产前诊断可以减少本病的发生。黏多糖贮积症患者需要在医生指导下进行诊治。
