Simone
孤儿药与失去父母的孤儿无关，而是指为患有罕见疾病的群体提供的药物和治疗方法。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、戈谢病等，罕见病多数是遗传疾病，因此，罕见病往往折磨患者一生。目前FDA将罕见病定义为全球患病人数小于20万的疾病，某些罕见疾病的患病人数其实只有几百人。美国FDA认定了6000种罕见病，欧洲药品局EMA认定8000种罕见病。罕见病的发病率跟人种、遗传背景、地域等有着密切关系。自从1983年美国国会通过孤儿药法案以来，美国FDA已经批准约350种孤儿药，即使是在美国，绝大多数罕见病仍然无药可治。
开发任何药物，投入产出都是首先要考虑的。制药公司开发的新药，都是治疗糖尿病、癌症等等患病人数多的严重疾病，患病人数少的罕见病开发成本昂贵，并且因需求少、预期收益也少，制药公司没有开发动力。
《孤儿药法案》出台后美国联邦政府对药企在孤儿药的研发优惠力度极大，相关研究经费支持；给予孤儿药市场独占期7年；进入快速审批通道；临床试验所需人数更少，有的孤儿药即使是在3期临床阶段也只有几十个病人也被批准上市，通常新药3期临床要求往往需要上千患者。以上措施使孤儿药研发风险显著降低。
1980年来自加利福利亚的议会代表亨利·韦克斯曼，开始在国会调查罕见疾病患者的情况。但他的工作并没有引起多少人关注，直到男演员杰克·克卢格曼出现。演员杰克·克卢格曼(JackKlugman)的弟弟死于一种罕见病。在他很受欢迎的电视节目《法医昆西》(Quincy，M.E.)中，克卢格曼告诉公众罕见疾病患者的治疗需要，他们所面临的困境。他的节目一经播出便引起上百万美国民众的关注，在促使国会通过这条法案上起了重要作用。1983年1月4日，罗纳德·里根总统签署了《孤儿药法案》(OrphanDrugAct)，使之生效为法律以鼓励研发罕见病用药和治疗方法。《孤儿药法案》实施影响近3000万美国人的生活，大约10个美国人中有1人是罕见病患者。2012年FDA共批准了39种新药，其中孤儿药为13种，占了33%，近年来FDA批准的孤儿药所占比例为35%左右。
我国各类罕见病患者超过1000万人。在孤儿药相关法律和政策制定上，我们依旧一片空白。“孤儿药”的研发也处于一片空白，罕见病患者的治疗药物只能依赖国外进口，面对动辄几十万上百万的治疗费用，很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。中国CFDA并没有明确的罕见病和孤儿药定义，虽然在在药品注册管理办法中有提及罕见病情况，可减免临床试验例数但无实际操作的指南。
2012年，FDA批准治疗囊性纤维化药物Kalydeco。该药用于治疗囊性纤维化跨膜转导调节器基因突变的罕见囊性纤维化的患者。使用该药物的病人每年花费30万美元，并且需要终生服药。美国孤儿药价格高昂，每个病人需要花费20万-50万美元不等。孤儿药法案出台，出现了让人惊喜的趋势：一些治疗肿瘤和血液病亚型的孤儿药不断研制成功。目前最畅销的10种孤儿药主要都是治疗如肿瘤和血液病等，看起来并不罕见的疾病。例如2013年批准的8个孤儿药，其中5个是治疗癌症的某个亚型；在2012年批准的13个孤儿药中有6种是治疗癌症某个亚型。
戈谢病(GuacherDisease)是因溶酶体内的一种酶缺陷的遗传病，患者葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚，脂质在器官和组织沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。法国的皮特医生在1882年首先报道了这种疾病。1964年科学家发现葡糖脑苷脂的集聚是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶（GBA）缺乏所致，这为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。据估计，戈谢病在中国的发病率在二十万到五十万分之一。
2011年被赛诺菲出资200亿美元收的健赞公司（Genzyme）就是一家专门从事孤儿药研发、生产的公司。健赞产品线中有多种治疗罕见病的孤儿药，其中最著名的就是治疗戈谢病的孤儿药Ceredase/Cerezyme是健赞公司最赚钱的药，占其年销售额的30%，每年带来10亿美元收入。该药物在2008年底在中国上市。最初Ceredase由人体胎盘制成，所以这种药物的价格也就“水涨船高”一年大约15万美元。1994年Ceredase推出升级版Cerezyme。Cerezyme是基因工程技术利用仓鼠细胞生产出来的生物药，但升级后平均价格上涨到20万美元一年。Cerezyme的成功也带来争议，Scripps研究院戈谢病治疗权威专家ErnestBeutler指出，对大多数病人只需使用这种药品标准剂量的四分之一就能起到治疗作用，所以医疗保健系统每年为每个戈谢病患者多支出20多万美元。目前这种药物的使用剂量大大超出了其实际需要的剂量，这是健赞公司不正当得利行为。还有专家指出Genzyme公司在Cerezyme上的开发成本非常低，因为这一药物的早期研发工作是由美国国立卫生研究院（NIH）完成的，而NIH将该药的生产授权给了Genzyme公司。
由于孤儿药的面对患者群很小，欧美、日本等政府都有不同程度的优惠扶持政策。孤儿药多为单基因突变致病，针对这些靶点的研发成功率较高。并且药物监管部门会减免孤儿药的临床试验例数，加快了上市速度。2000年到2010年10年间，孤儿药的复合年增长率为26%，高于普通药的20%，目前，全球孤儿药年销售额超500亿美元。
