黑斑息肉病又称多发性消化道息肉综合征,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠多发性息肉为特征,其临床表现为:
1、色素沉着:主要分布在口唇(下唇更多)和颊黏膜,其次是手指及足趾(背、掌两面均有)。龟头、阴唇等处也有波及。色素沉着斑呈淡褐、深褐、黑褐和蓝黑色不等,对称散在性分布,可为圆形、椭圆形或不规则形,直径0.2-5cm,不高出皮肤表面。
2、胃肠道息肉:部位很广泛。小肠息肉较多见,其次为结肠,胃息肉较少见。息肉数目多少不一,大小不等,多者可达数百枚,大者直径可达4cm胃肠道的首发症状为便血、腹痛合并便血。腹痛常见原因是并发肠套叠。约不到5%的患者仅有肠息肉而无色素沉着,另有5%仅有色素沉着而无胃肠息肉。