由于线粒体疾病是一种遗传病,主要是由于线粒体的基因发生突变,而使编码的线粒体在氧化代谢中所需要的酶或甾体发生障碍,糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体或不能被充分利用,因此不能产生足够的能量,无法维持细胞正常生理功能。
因此,线粒体肌病没有特效的治疗方法,主要是给予对症治疗,包括饮食治疗、药物治疗和其它的治疗方法。
饮食治疗主要是应用高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食,来代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。药物治疗可以给予静脉滴注三磷酸腺苷、辅酶A应用,艾地苯醌、辅酶Q10、大量B族维生素,使血乳酸和丙酮酸水平降低。
左卡尼汀可以促进脂类代谢,改善能量代谢。对于血清肌酶增高的患者可以选择糖皮质激素,对于癫痫发作、颅内压增高等,需要给予对症治疗,还可以应用物理治疗来减轻痛苦。