线粒体脑病是由线粒体功能障碍和中枢神经系统受累引起的。
线粒体脑病是指由线粒体功能障碍引起的神经系统疾病,表现为癫痫、共济失调、视神经损伤、偏头痛、精神发育迟滞等。由基础缺陷引起的疾病通常发生在10至40岁。通过电生理检查、血清乳酸检查、影像学检查可对该病作出详细判断。线粒体脑病的治疗通常是根据临床表现,有针对性地治疗,主要是药物治疗和运动治疗,慢慢改善患者的运动功能,必要时进行基因治疗。
一般是线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,导致ATP生成不足,从而导致神经系统疾病。线粒体脑病主要由母系遗传,遗传的病变只通过母系遗传传递给后代。家系表现为母系遗传的临床表型,因为受精卵中的线粒体主要来自卵子。脑的病理改变是非特异性的,主要为海绵状改变、神经元水肿、局灶性坏死或广泛坏死,伴有星形胶质细胞增生、脱髓鞘或矿物质沉积。
在线粒体脑肌病的治疗中,要注意患者的情绪,不能让患者感到焦虑,否则可能会刺激神经。旅途中间,孩子要多休息,每天要有充足的睡眠。为了防止肌肉萎缩,如果活动能力没有受到影响,应该适当地运动。翻身时避免推拉。这些动作对骨骼肌伤害很大。
线粒体疾病患者要时刻注意个人卫生,还要经常翻身,避免一直压迫局部肌肉。在治疗过程中,也要防止骨折事故的发生。用药也要严格按照要求进行,不得擅自增减剂量,如果出现丙酮酸脱氢酶缺乏,应给予生酮饮食。