肢指端肥大症起病隐匿,进展缓慢,多发于30-50岁的中青年人,不少患者在经过7-10年的评估、随访后才被最终确诊,早期外观无明显改变,大部分患者早期常因视觉障碍、牙齿不能咬合、月经紊乱等就诊于其他相关科室。
肢端肥大症以骨骼、软组织、内脏的增生肥大为主要特征,表现为面容改变、手脚趾末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变。本病较少见,病程较长,可达30余年。疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现,晚期则可发生内分泌功能减退表现。
肢端肥大症是由于腺垂体持久地分泌过多生长激素引起的疾病,其病理基础为垂体前叶GH瘤或垂体GH细胞增生,但肿瘤或增生的病因未明。也有少数为下丘脑分泌生长激素抑制激素不足所致。
肢端肥大症的主要治疗方案是手术、放射、药物和联合治疗。
本病的治疗需要制定个体化治疗方案,并遵循规范的治疗流程,多数患者将手术作为一线治疗,如果手术未能治,则可接受药物治疗。
如果最大剂量的SSA或多巴胺受体激动药仍不能充分地控制病情,则应根据疾病的临床活动性和生化指标,考虑进行放射治疗,或者再次手术。
肢端肥大症的治疗目的主要是根除GH瘤,解除垂体肿瘤对正常组织的压迫症状,减少生长激素的过度分泌,以及对糖尿病等内分泌紊乱的相应治疗和处理。