Simone
儿童莱施-奈恩综合征的患者可表现为高尿酸血症、运动障碍、行为障碍、认知障碍，具体如下：
婴儿及儿童时期就易发生高尿酸血症，发病早者出生后6-8个月即可出现明显症状。
首发症状通常为高尿酸血症所致，很大一部分婴儿尿中有橙色颗粒排出，尿酸过度产生导致尿酸结晶在肾、膀胱沉积，有可能导致急性肾衰竭，在关节沉积可产生痛风性关节炎。
患儿多在3-6个月出现发育迟缓，起坐延迟，大部分不能行走。
1-2岁出现锥体外系症状（如肌张力障碍、肌肉控制能力减弱、舞蹈样动作）和锥体系症状（如痉挛、腱反射活跃、病理反射阳性）。
多出现于2-3岁，患儿有持续的自残行为（咬手指、嘴唇、手、脸颊），敲击头部或肢体是该病的特点。
大部分患者有智力障碍和冲动控制障碍，如攻击他人、向他人吐口水或者使用社会不能接受的语言等。
儿童莱施-奈恩综合征是一种X连锁遗传病，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶基因缺陷，嘌呤核苷酸补救合成障碍，脑合成嘌呤核苷酸能力低下，造成中枢神经系统发育不良引起的。
儿童莱施-奈恩综合征是一种基因疾病，目前尚没有治疗方法，大多患者死于儿童时代，别嘌呤醇可用于降低尿酸水平，以减轻尿酸对肾脏的损害，但对行为障碍及神经系统症状无改善。
巴氯芬或苯二氮䓬类药品可改善痉挛，精神行为治疗和保护性措施可以减少自残或其他有害行为导致的并发症。
