Simone
虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节，隆起于虹膜面，常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展，另外还可以有先天性葡萄膜外翻，虹膜异色的存在。眼部疾病, 眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。
眼部疾病, 脉络膜错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散在性地分布于多色素的区域。
视神经：可发生胶质瘤或错构瘤，约有1/4～1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病，也可以是真性肿瘤，瘤体常在蛛网膜下隙内增殖，4～8岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失，视盘水肿或萎缩，90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大，B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。视网膜：亦可发生胶质错构瘤，角膜神经粗大，有时可引起眼球增大呈牛眼状，但眼压并不高。
