Simone
18三体综合征，是一种仅次于21-三体综合征的常见的染色体遗传疾病。孕妇可在孕期通过血清学筛查计算出胎儿患病的风险值，正常值＜1/350。
18三体综合征临界风险是指风险值接近1/350，介于安全和风险之间，说明患儿有一定的可能性患18三体综合征，但需要结合无创DNA和羊水穿刺等检查进一步确诊。
根据孕周不同，可分为早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期主要的筛查指标有妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素β亚单位。
而中孕期筛查的生化指标是人绒毛膜促性腺激素β亚单位、甲胎蛋白和游离雌三醇，结合孕妇筛查时体重、年龄、孕周、有无内外科疾病、孕产史、胎儿颈项透明层厚度以及孕早期有无服药史、不良接触史等因素综合评估胎儿患疾病的风险。
当检查结果高于1/350时，提示胎儿有一定可能性患18三体综合征，需进一步做无创DNA检测，若无创检测结果为高风险则需进行羊水穿刺进一步明确诊断。
羊水穿刺为诊断18三体综合征的金标准，若羊水穿刺结果为高风险则提示胎儿极有可能患18三体综合征。这类胎儿因染色体异常易导致生长发育迟缓、心脏畸形、智力障碍等现象。孕妇还易因胎儿结构异常出现自然流产、早产等不良妊娠结局，可遵循医生建议决定是否终止妊娠。
