Simone
线粒体病，是异常性疾病，可同时累及肌肉、心脏损害、糖尿病、中枢和外周神经系统损害。无特效治疗方法，以对症支持治疗为主。线粒体疾病建议适度运动，避免过度劳累，可予能量合剂减轻部分症状。线粒体是人体细胞内的能量工厂，在耗能较多的器官如脑、骨骼肌、心脏、视网膜等分布多，且线粒体病的遗传方式复杂使得线粒体病涉及多个器官，临床表现复杂。儿童线粒体疾病以婴幼儿发病多见，多以发育迟缓或发育倒退起病。
1.MELAS综合征以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样表现，早期患儿表现为肌无力、身材矮小、癫痫发作、偏头痛等，发病年龄越早、症状越多预后越差。
2.肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征，以肌阵挛和小脑共济失调为主要临床表现，常合并智力减退、视神经萎缩、周围神经病、神经性耳聋。对症治疗可改善临床症状，延缓病情进展。
3.KSS综合征，表现为20岁以前慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、伴有心脏传导阻滞、小脑共济失调等，本病预后差，部分患儿在20岁前因心脏传导阻滞猝死，部分可存活至30～40岁。
4.Leigh综合症患儿2月～6岁起病，表现为智力及运动发育迟缓，眼外肌瘫痪、构音障碍、共济失调、双侧舞蹈样动作等，阵发性中枢性过度换气为最特殊症状，绝大数患儿死于2岁之前。
