Simone
同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，多为父母近亲结婚引起染色体缺陷和酶缺乏，无法分解甲硫氨酸，使其在体内蓄积致病。
一、主要病因
1、胱硫醚合成酶缺乏型：简称“合成酶型”，是由于同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞所致，本型最为多见。
维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。
2、甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型：简称“甲基转移酶型”，是同型半胱氨酸变为甲硫氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。
3、5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型：简称“还原酶型”，正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为甲硫氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
二、诱发因素
1、营养缺乏：甲硫氨酸代谢时，需要B族维生素，若饮食中长期缺乏B族维生素，可能会诱发同型胱氨酸尿症。
2、过量饮酒：会影响体内B族维生素的吸收，可能会诱发同型胱氨酸尿症。
