Simone
过去戈谢病的治疗以对症治疗为主，属非特异性治疗。
近年来，已研发并临床应用了戈谢病的替代治疗药物，特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在细胞内的贮积。
一、药物治疗
1、伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。
其可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床表现，提高生活质量，为Ⅰ型戈谢病治疗的标准方法，并且治疗越早，疗效越好。
除此以外，还包括美国FDA批准的维拉苷酶和他利苷酶，但是这两种药物尚未在中国药监部门获得审批。
2、美格鲁特于2003年7月由FDA批准上市。
但是由于其治疗效果不显著，并且会引起胃肠道及神经系统的不良反应，因此仅作为治疗成人Ⅰ型戈谢病的二线用药。
与美格鲁特相似的还有依利格鲁特，它的副作用小，治疗作用强。
3、贫血患者可补充维生素及铁剂，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少，另外要预防继发感染。
4、骨骼病变可辅以钙剂治疗骨质疏松，如葡萄糖酸钙、乳酸钙、双膦酸盐等。
二、手术治疗
1、脾切除手术：在无法接受替代治疗的情况下，如出现脾功能亢进、脾梗死可谨慎考虑脾切除，目的在于减小脾的体积，减轻由于脾肿大带来的症状。
但应明确脾切除会加速葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏的蓄积，加剧许多临床症状，并增加骨危象、肺动脉高压等的发生风险。
所以脾切除要充分衡量利弊，并对肝、肺、骨骼的不良反应情况进行定期监测。
2、造血干细胞移植：造血干细胞移植治疗最佳年龄为18个月，移植时间通常在诊断和移植间隔不超过6个月为最佳，因为此时心、肺及肝的器官合并症尚轻，能够耐受移植。
但是造血干细胞移植风险大，并且随着葡糖脑苷脂酶应用于临床，造血干细胞移植的应用受到限制。
