甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的意思是甲基丙二酸血症，属常染色体隐性遗传。
临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。
根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。
近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症什么意思？
Simone
发布于 2024-06-09 04:11:58
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