1、无创DNA产前筛查适用人群:
(1) 血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。
(2)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。或孕妇有乙肝"大三阳"或乙肝病毒DNA阳性、艾滋、梅毒、Rh阴性血型等特殊情况。
(3) 就诊时,孕妇为孕 20+6 周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断(羊膜腔穿刺)时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
2、 无创筛查慎用人群:
(1) 血清学产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇。
(2)孕周100 千克)孕妇。
(4)通过体外受精-胚胎移植方式,多胚胎移植,目前为单胎妊娠的孕妇。
(5) 多胎妊娠,后有胚胎中途停育,目前单胎妊娠。
(6)合并恶性肿瘤的孕妇。
3、 无创筛查不适用情况:
(1) 各种基因病的高风险人群。
(2) 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
(3)因羊水过多或过少等情况,可能存在胎儿染色体异常。
(4) 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的药物、辐射等物质。
(5) 胎儿影像学检查存在异常情况。
(6)孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗。
(7)夫妇一方有明确染色体疾病或携带者。
(8) 目前为异卵多胎妊娠的孕妇。
4、 无创筛查因技术局限,无法排除以下情况:
(1) 胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征。
(2)胎儿染色体易位、倒位携带者,微缺失、微重复综合征。
(3)胎儿存在其它"染色体异常"、"基因组异常"、"基因突变"。
(4)胎儿自身是染色体三体型疾病嵌合体。
(5)胎盘存在染色体三体型嵌合现象。
(6)对于未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创筛查的孕妇,应于孕期行超声检查排除胎儿开放性神经管缺陷。