Simone
马凡氏综合症可能与我们大多数人的身体器官不一样,这很可能是马凡氏综合症,他们的手脚会不均匀,与我们正常的人极为不同,在我们眼中他们就像一个个怪物,非常可怕,而且身高也远远超出正常人,但是我觉得我们要对患病的人一些关爱,下面介绍一下马凡氏综合症的症状表现?
1、马凡氏综合症又称蜘蛛指(趾)综合征,是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织先天性疾病,具有家族史。损伤主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全。可以出现晶体半脱位、剥离视网膜等。
心脏血管方面表现为中层大动脉弹性纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉瘤扩张形成主动脉瘤或腹总动脉瘤。主动脉扩张到一定程度后,会导致主动脉大破裂死亡。
2、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。
长头畸形,面窄,腭弓高,耳大且低垂。
低皮下脂肪,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。无力型肌张力低,体质虚弱。
韧带、肌腱和关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时候出现漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等。
3、心脏血管系统:约80%伴有先天性心血管畸形。主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,主动脉中层囊样坏死导致主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂。
二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全也是一种重要表现。可能同时存在先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等。
4、眼睛:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。
男人比女性多。
