地中海贫血可能会隔代遗传,也可能在家系中散在发作,建议做好产前检查,发病后尽快就医并遵医嘱采取祛铁治疗、输血治疗等措施,以纠正贫血。
地中海贫血患者体内的珠蛋白肽链基因存在缺陷,珠蛋白肽链可能有合成减少或不能合成的情况,致使血红蛋白组成成分发生改变。如果夫妻双方为基因缺陷者,孩子可能会患病,再生育孩子也有一定风险会患病。如果夫妻双方有一方患病,另一方正常,且并非近亲结婚,孩子一般不会发病,均属于携带者。而近亲结婚的家系中,子女的发病率相较于正常人群明显升高。因此,地中海贫血患者存在隔代遗传、家系散在发作等情况。
地中海贫血患者按照珠蛋白链缺乏种类不同,可分为α型、β型等类型,患者可能并无明显症状,或是有皮肤苍白、全身水肿、轻度黄疸等症状,需尽快到血液内科就诊,通过血常规、血红蛋白分析等检查做出诊断,确诊后遵医嘱使用去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等药物并进行输血,效果不佳时还可采取造血干细胞移植术、脾切除术等措施,以达到治疗目的。
由于地中海贫血存在遗传风险,建议患者婚前、产前做好检查,并密切监测胎儿生长发育等情况,以便于及时发现异常。