卟啉症的主要临床症状可分为皮肤症状、消化系统症状和神经系统症状等。卟啉症是由于血红素合成过程中所需酶缺乏,引发卟啉代谢障碍,导致的一组先天性或获得性代谢性疾病。
一、皮肤症状:
1、皮肤溃烂:卟啉症患者皮肤在日光照射下,体内卟啉遇到阳光,会变成一种氧自由基类物质,从而破坏细胞、损伤组织,表现在皮肤上常出现溃烂、水肿、红斑等症状,并伴有疼痛、烧灼感。
2、水疱:主要表现在迟发性皮肤卟啉症、混合型卟啉症、遗传性卟啉症等几种类型的卟啉症中,患者多在日光暴露区的表皮形成表皮下水疱,疱内一般含有浆液或血液,水疱破裂后结痂可进展为瘢痕、畸形。
3、其他症状:卟啉症患者的皮肤在日光暴露后数分钟内,可以出现皮肤针刺感、烧灼感和显著疼痛,症状可能持续数小时或数日,主要表现在红细胞生成性原卟啉症中,与其他类型的卟啉症相比很少出现明显水疱。
二、消化系统症状:
卟啉症患者的消化系统症状较常见,卟啉症患者因代谢障碍导致的腹痛,常呈重度、持续性的绞痛,或伴有痛性痉挛,可出现腹胀、恶心、呕吐、便秘等表现,疼痛定位较模糊,发作持续时间不定。
三、神经系统症状:
卟啉症患者也可以出现周围神经病变,如肢体疼痛、麻木,感觉减低或异常,严重时可出现松弛型瘫痪、手足下垂症等,随着病情进展会导致中枢神经病变,可能引起癫痫发作、四肢瘫痪等。另外,如果患者存在自主神经系统病变时,卟啉症患者可出现心动过速、高血压、躁动、震颤等表现,而且损害到膀胱神经时可能引起尿痛、排尿困难、尿潴留或尿失禁。如果不及时治疗,患者可出现精神症状,比如抑郁、躁狂、失眠、焦虑、幻觉等表现。
四、其他症状:
另外,卟啉症患者可并发如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等眼部损害,主要表现为眼部畏光、疼痛等不适感。如果累及膀胱可能出现棕红色尿液,多出现在急性发作期间出现,随着病情持续进展还可能导致贫血,患者会出现面色苍白、头晕、四肢无力等症状。
卟啉症患者需要及时去血液内科就诊,进行尿粪卟啉检测、组织病理检测等,可以遵医嘱进行治疗,在生活中注意尽量避免日晒,防止病情加重。