Simone
由于基因缺陷，苯丙氨酸无法正常代谢，会在体内不断蓄积，并从尿液中排出，称为苯丙酮尿症。
这种病是比较罕见的遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代，遗传方式为常染色体隐性遗传。
这种病的危害性很大，及时诊断和治疗很重要，那该病症状有哪些呢？
1、生长发育迟缓：新生儿苯丙酮尿症可导致发育迟缓，包括智力发育迟缓和躯体发育迟缓，患儿的智商明显低于同龄的正常儿，并且在出生4个月左右就会有明显的表现，病情严重的患儿智商不超过50，语言障碍非常明显。
2、神经精神症状：不少患儿有脑萎缩的问题，这会导致小脑畸形，进一步导致癫痫，表现为反复发作的抽搐症状，可随着年龄增长而减轻。
此外，患儿还会出现肌张力异常、性格异常等，具体表现为吞咽困难、嗜睡、攻击行为、自闭等。
3、皮肤毛发症状：患儿的皮肤比较干燥，有时候会出现皮肤划痕症、湿疹性皮疹等，可伴有日光性色素沉着。
由于酪氨酸无法正常合成，体表的黑色素减少，毛发会表现为淡棕色。
此外，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯乳酸会从汗液或尿液中排出，气味表现为鼠臭味，令人非常不适。
以上是新生儿苯丙酮尿症的症状表现，包括生长发育迟缓、神经精神症状、皮肤毛发异常等。
这种病是遗传性疾病，确诊后应立刻接受治疗，以饮食治疗为主，患儿必须保持低苯丙氨酸饮食，最好选择无苯丙氨酸的特殊奶粉，尽量不要食用奶酪、蛋类、肉类等。
如果症状比较严重，需要使用四氢生物蝶呤，这是治疗该病的主要药物，能够有效控制病情。
