病情分析:遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不
一,一些女性杂合子酶活性可能正常.
男性患者多于女性.
指导意见:根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,
1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.
2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.
3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;
女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确。