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白化病是什么遗传方式

白化病是什么遗传方式

白化病通常是隐性遗传、X连锁遗传方式遗传,如果父母双方有携带白化病致病基因的突变位点,可能会将致病性突变位点遗传给后代,其后代可能会表现出白化病。

白化病是一种以隐性遗传为主的单基因遗传病,主要是黑色素细胞合成黑色素的过程中,部分基因出现异常情况,因此无法正常合成黑色素,从而导致皮肤、眼睛、毛发等部位的色素缺失或减退。白化病的类型可根据临床表现和所涉及的基因的不同,分为非综合征型和综合征型。非综合征型白化病又被称为单纯型白化病,可分为眼皮肤白化病和眼白化病,其中眼皮肤白化病患者主要表现为眼睛、皮肤、毛发等部位出现色素减退或视力障碍,属于常染色体隐性遗传。眼白化病属于X连锁隐性遗传,如果父母中只有母亲携带X染色体上的致病基因,可能会将致病基因遗传给子女,其中儿子有一半的几率患病,而女儿可能为携带者或无致病基因。如果父母中只有父亲携带致病基因的X染色体,就可能会遗传给女儿,而儿子通常不会被遗传。综合征性白化病的患者可能会出现眼或眼皮肤白化的表现,也属于常染色体隐性遗传,可能还常伴有肺纤维化、心肌炎、炎性肠病等疾病。

白化病患者需要立即前往医院的皮肤科就诊,完善视诊、触诊、皮肤镜检查等相关检查。患者在日常生活中要注意防晒,保持良好的心态。