常见的出生缺陷,主要有结构性缺陷和功能性缺陷,结构性缺陷主要有颜面部缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷和神经管缺陷,功能性缺陷主要包括中枢神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷和免疫功能缺陷。
一、结构性缺陷:
1、颜面部缺陷:比如唇腭裂,患儿不仅上排门牙、牙槽骨和嘴唇无法闭合,上颌也可能存在裂缝。
另外,患儿的眼睛和耳朵也可能不完整或者完全消失;
2、心脏缺陷:儿童的心脏结构比较复杂,如果在出生时存在心脏缺陷,则可能表现为肺动脉狭窄、主动脉缩窄,或者存在房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症、大血管错位等情况;
3、肢体缺陷:肢体缺陷可以是身体的结构或整体的缺陷,如四肢发育不全等;
4、神经管缺陷:比如脊柱或脑部有结构缺陷,部分病情轻的患儿没有明显的症状,修补骨头结构缺陷即可,严重者可出现全身抽搐或神经、肌肉功能障碍,甚至会导致新生儿死亡。
二、功能性缺陷:
1、中枢神经功能缺陷:儿童智力、语言、感觉、行为等方面都有明显缺陷,比如唐氏综合征;
2、感觉功能缺陷:患儿的眼睛、耳朵形状可能是正常的,但是失去正常视力和听力;
3、代谢功能缺陷:比如患儿的代谢酶发生变异,导致身体中的毒素不能被及时代谢到体外,如先天性黄疸;
4、免疫功能缺陷:病因有可能是基因缺陷或先天性发育不良,如果患儿自身的免疫调节和功能出现异常,则容易出现感染。