囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要累及肺部、胃肠道等器官,严重时可导致器官功能衰竭。
囊性纤维化大多数是由基因突变导致的,是一种常染色体隐形遗传病,由于基因的变化,导致外分泌腺体技能障碍,可能与水、电解质跨膜转运障碍有关。
囊性纤维化影响呼吸系统时常见的临床症状有咳嗽、气喘、胸痛、多伴发肺炎等,当肺部产生广泛的肺气肿和纤维化后,会出现缺氧和二氧化碳潴留,最后可能会导致呼吸衰竭。
囊性纤维化影响胃肠道时,会出现腹胀、消化不良、肝功能异常、肠梗阻、脂肪泻等胃肠道症状,病情一般会随着年龄的增长而逐渐加重。此外该病也会影响生殖系统,导致部分患囊性纤维化患者生殖能力下降或不育。
如果患有囊性纤维化,建议及早去医院就诊,避免耽误病情,在医生的指导下进行规范诊治。