半乳糖血症一般为血半乳糖增高的中毒性代谢综合症。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,肝、肾、晶状体和脑组织是主要受累器官。半乳糖血症的症状因疾病类型和病程的不同而有很大差异,轻度病例可能没有症状。最严重的病例为暴发性,轻度病例无急性症状。但随着年龄的增长,逐渐出现发音困难、白内障、智力低下和肝硬化。
大多数急性病病程的孩子出生几天后,母乳或人工喂养的牛奶中的半乳糖会导致拒奶、呕吐、恶心、腹泻、体重减轻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。如果不采取相应措施,白内障和精神发育障碍可能会迅速发生。假性脑肿瘤是一种罕见的表现,是由于半乳糖在大脑中积累并随后转化为半乳糖醇,导致脑水肿和颅内压升高。
半乳糖通常以d-半乳糖苷的形式存在于大脑和神经组织中,也是某些糖蛋白的重要组成部分半乳糖是一种还原性单糖,在乳制品和水果蔬菜中含量丰富。半乳糖是大脑神经系统中脑苷脂的一种成分,与出生后大脑的快速生长密切相关。食品中的半乳糖主要来源于牛奶中的乳糖。然而,乳糖不耐受的婴儿由于缺乏乳糖酶而无法代谢乳糖,因此应在食物中添加D-半乳糖。正常情况下,半乳糖可以代谢葡萄糖,但过量时会产生ROS和晚期糖基化终产物,作用于晚期糖基化终产物受体,导致氧化应激、线粒体功能障碍、细胞损伤和炎症反应。一些研究还表明,ages首先引起ROS的增加,进一步诱导氧化应激,促进衰老的发生。
建议半乳糖血症患者不能吃牛奶和一些含有乳糖的水果和蔬菜,如西瓜和西红柿。患者可以服用豆浆、米粉等,以此来补充维生素、脂肪等营养素。