Simone
普拉德威利综合征的确诊需要遗传学检测，应由专业医师进行。
普拉德威利综合征是一种罕见的遗传性疾病，此类患者有着典型的面部特征，包括窄前额、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角朝下等，60%~70%的患者伴有斜视；其临床表现随年龄而变化，肌张力低和吮吸无力可导致婴儿期喂养困难及发育迟缓；儿童期开始的贪食及过量进食导致肥胖和2型糖尿病；此类患儿常伴有轻至中度的智力障碍和行为异常问题。尽管本病有显著的临床表现和体征，但需要基因学证据才能确诊。出生前，如果出现胎儿运动减少和羊水过多等情况，高度怀疑本病，可对绒毛膜取样及羊膜穿刺的样本进行遗传学检验。以下为遗传学检测的指征：
一、出生至2岁：婴幼儿肌张力减退伴有吸吮不足；
二、2-4岁：婴幼儿时期有肌张力减退伴有吸吮不足的病史，且出现发育延迟或身材显著矮于同龄人，或身高生长停滞而体重加速增长；
三、6-12岁：婴幼儿时期有肌张力减退伴有吸吮不足的病史，并出现发育延迟或进食过多，甚至出现中心性肥胖；
四、13岁至成年：认知障碍伴有进食过多，出现性腺机能减退或典型的行为问题，如易发怒等。
