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唐氏综合征是什么

唐氏综合征是什么

唐氏综合征是一种染色体病,患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对(46条)染色体,正常的染色体核型为4

6,XY(或XX)。

在受精卵分裂形成人类个体的时候,如21号染色体发生异常,没有分离,胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体,从而引起本病的发生。

通常母亲年龄越大,发生率越高,在活产新生儿中发生率约为1∶600~1∶1000,占小儿染色体病的70%~80%。

唐氏综合征患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,其中智力落后是该病最突出和严重的表现,绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。

唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,其身长和体重也均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常,四肢偏短,韧带松弛,关节可过度弯曲。

建议儿童出现智能落后、生长发育迟缓时,家长应及时带儿童就医。

医生首先会观察患者的面容,检查患者相关的生长发育指标是否正常。