脆骨病属于先天遗传性的骨病,病因不明确。
轻症时无明显症状表现,易发生骨折。
重症时可致残甚至有生命危险。
脆骨病的遗传几率为15%以上。
该病造成胶原纤维过少、结构异常,引起全身结缔组织疾病。
其病变的部位不仅在骨骼,还延伸至眼睛、耳朵、皮肤及牙齿等结缔组织。
轻症时,患者骨脆性增加,有外力损伤时易发生骨折,可引起自发性或者反复多发性骨折,还可伴有脊柱侧凸及骨盘平等症状。
累及其他结缔组织时,可引起蓝巩膜及巩膜变薄,还可导致进行性耳聋、牙齿发育不良或者声音传导障碍等。重症可引起严重的骨折、致残,甚至危及生命。