21三体综合征,又叫做先天愚型,是染色体疾病中最为常见的一种。患病的孩子主要表现为不同程度的智能低下、体格发育落后。
孩子都会有特殊的先天愚型的面容,表现为脸圆、头扁、眼裂小、外上斜、鼻梁扁平、眼距宽、嘴小、伸舌,孩子身材矮小、四肢关节韧带松弛。
患儿中约有1/3的孩子会患有先天性心脏病或其他畸形,因孩子免疫功能普遍低下,所以易患感染性疾病。
由于目前尚没有对21三体综合征根本的治疗方式。
所以,产前、备孕中的检查就显得尤为重要,不建议高龄妊娠。
如果妈妈怀宝宝时超过35周岁或爸爸超过45周岁,都需要按时进行产检,做唐筛和羊水穿刺检查。