Simone
脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等,通常起病后长年不能正常行走。
脊髓小脑性共济失调是脊髓小脑的变质性疾病,患者主要表现为指主要的临床表现是共济失调。该病对患者危害性较大,社会上也存在一些共济失调患者,那么脊髓小脑性共济失调是什么,它又有什么临床表现,下面为大家简单介绍一下。
一、概述脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致,一般患者多在青少年期、成年期发病,病情逐渐加重。
脊髓小脑性共济失 调患者主要表现喝醉酒的人一样,走路摇摇晃晃,动作平衡失调,讲话含糊不清,进食喝水返呛等。
一般来说患者的心智能力]有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一 样,因此又称为"企鹅家族"。脊髓小脑性共济失调的病因有肿瘤、外伤、炎症、遗传等。
遗传学发现有7个该病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异 常扩展的多聚谷氨酰胺肽链,这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴,它会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变,进而造成神经细胞死亡。这条异常的长 尾巴越长,发病年龄越早,病情发展的就越快。
二、脊髓小脑性共济失调的临床表现
1.早期可表现 有行走步态有不稳感,有眩晕感,特别是走田间小路时、道路不平时特别明显,容易撞到墙或门框;双腿肌肉酸痛、僵硬感,动作笨拙;
双手精细运动时,如端汤、 端茶时有摇晃,汤、茶等容易溅出容器;写字时字线不规则、字迹较前潦草,字行间距不等,有时可见笔尖将纸穿破;讲话较前不流利,舌头打结,吃东西或喝水时 容易被呛。
2.主要临床表现 眼球震颤,视物模糊;口齿不流利,饮水反呛,吞咽困难;四肢肌张力增高,腱反射活跃或亢进(特别是双下肢),病理征阳性;双上肢动作笨拙缓慢,轮替运 动差;双下肢僵硬,行走或站立不稳,蹒跚步态。
以上就是关于脊髓小脑性共济失调的简单介绍,主要表现就是患者不能准确的控制自己的动作等,因为共济失调对人体危害很大,严重影响到患者的正常工作和生活,因此要引起重视早发现早诊断早治疗,以便早日控制病情发展。
