今天,一位患者沮丧的来到门诊,因为其染色体检查发现AZFc区缺失,患者问我还有没有治疗的希望。
首先介绍我们之前的一项研究结果。
为了研究Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系,我们自2007年起开始随机选取仁济医院男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名。我们应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。
结果发现728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%。AZF缺失的患者中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%)。我们在上述18例AZF缺失患者中发现,6例AZFc缺失、1例b缺失和1例b+c缺失表现为严重少精子症。由此可见,并不是所有的AZF缺失患者均没有精子。在当今辅助生殖手段越来越成熟的年代,AZF缺失的患者想要拥有自己的后代完全是有可能的。在临床工作中我们经常遇到AZF缺失的患者,最初多次表现为无精子症,但是在经过一段时间的治疗后,精液中出现了精子,并且在辅助生殖手段的帮助下成功获得了自己的后代。
(上述论著由本人发表于上海交通大学学报(医学版)-Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系)