嵌合型特纳氏综合征是先天性卵巢发育不全所造成的,多数与染色体缺失等因素有关。当体内的一种染色体缺失之后会导致卵巢出现不同程度的萎缩,而且还会造成卵巢呈索条状的萎缩症状,也会引起原发性的闭经和子宫比较小,外生殖器发育也会出现不良的情况,在成年之后还会保持幼稚的状态,一般是不能正常怀孕的,有部分的人群在怀孕之后也会出现先兆性流产的症状。
同时这种疾病还可能会造成身材比较矮小,成人的身高一般不会超过150厘米,大多是在142厘米到147厘米之间,而且乳房间距也比较宽,会出现盾状乳房和乳房发育不良的情况,也可能会造成阴毛和腋毛稀少或者是缺如等症状。
有的新生儿在出生的时候,手脚常会呈现为淋巴性水肿,第四和第五脚趾会出现骨骼比较短和畸形的状态,面部和背部有多发性的黑痣,甚至还会造成心脏血管畸形、泌尿系统异常等不良症状。嵌合型特纳氏综合征这种疾病一般是没有办法能够彻底治愈的,在发育期间可以服用低剂量的雌激素来做改善,能够达到帮助维持第二性特征发育的效果。
同时对于已婚的患者,应鼓励尽快的怀孕,并做介入性的治疗,可以通过人工授精或者是试管婴儿的方法来达到怀孕的效果,可以帮助女性受孕,主要适合于经常出现先兆性流产的人群。